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北京基因组研究所承担了973、科技攻关、863、自然科学基金和院知识创新工程等国家和中国科学院的重大科研任务,取得了令人瞩目的成就,如参与完成了国际人类基因组单体型图计划,独立完成了“中国超级杂交水稻基因组计划”、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目,率先在国内完成SARS病毒的基因组测序及诊断试剂研制等。基因组学对生物医学、农学、药学、环境科学的影响将会极为深远。北京基因组研究所也将在这样一个大背景下发挥更大的作用,争取成为一个世界著名的研究机构并作为国际基因组学的领导者。

进化论及人类起源

基因王国
2010年11月01日
提到进化论,你可能马上会想到“人是猴变的”,“适者生存”。当然,这也许是对进化论最通俗易懂的理解。但除此以外呢?好像……仅此而已了。遗憾的是,正因为一般人对进化论缺乏更深的了解,所以往往对进化论抱有一些误解。那么,进化论及人类起源到底是怎样一回事呢?故借此机会,给大家谈谈进化。&“进化”的涵义&进化(evolution)一词源自拉丁文“evolvere”,原意是展开,一般指事物的逐渐变化、发展,由一种状态过渡到另一种状态。在日常生活中有时也会用到 “进化”这个词,大多数情况都含有“进步”的意思。然而在生物学上,进化并不意味着进步。进化,简单说来,是指“生物在一代又一代的长期传代中其形态等特性发生了变化”。这种变化也可能不是进步而是“退化”,那也属于生物学上所说的进化。例如蛇,它们的祖先原来是有脚的,现在已经失去,这也是进化。

原始生命过于简单,而今天世界上的生命形式十分复杂;原始生命是单一的,而今天世界上生命的物种是多样的,十分丰富;原始生命是低级的,而今天世界上的生命已走向高级。这种变化是个什么样的过程?这个过程的动力和机制是什么?从古至今,人们在探究各种自然现象的同时也自觉或不自觉地在思考着关于进化的问题。&两大学派&一.自然选择学说&英国生物学家达尔文(Darwin,1809年~1882年)生活在19世纪,在他之前出现了各种各样的进化论思想:古希腊哲学家的预言;法国植物园院长布丰的生物分类思想;达尔文的祖父提出的生物进化的可能性;法国生物学家拉马克(Lamarck,1744年~1829年)的进化论思想;苏格兰地质学家赖尔(Lyell,1797年~1875年)的地质渐变论思想。但由于种种局限性,最终在达尔文手中完成的进化论在科学界引起的震动最为强烈,最为深刻,也最为久远。

1831年,达尔文作为博物学家随“贝格尔”号军舰自东向西作环球探险航行,历时5年。达尔文的任务是在那一片未开发的世界采集动、植物和岩石样本。这5年对他进化论思想的形成具有决定性意义,他自己就曾说:“贝格尔舰上的旅行,是我一生中最重大的事件,并且决定了我的全部研究事业”。&随船航行的5年,达尔文一路观察和记录,采集了许多珍贵的标本,并大量地使用了观察方法、比较方法、分类方法、归纳方法和历史方法,搜集和整理了大量的感性材料,进行了大量的思考。这使他从一个确信物种不变的神学专业毕业生转化为进化论者。&随“贝格尔”号回来后,达尔文就是一个坚定的进化论者了,他不再相信物种是上帝分别创造的,认为神创论解释不了他所观察到的事实,关于生物通过自然选择而连续进化的理论开始在达尔文的头脑中形成,这与他航行前的观点完全不同,他说“这简直像坦白了一场凶杀案”。以后的20年,他又搜集了大量资料,并集成了同时代进化论者特别是华莱士(A.R.Wallace,1823年~1913年)的思想。1859年正式出版了他的伟大著作《物种起源》。&达尔文自己把《物种起源》称为“一部长篇争辩”,它论证了两个问题:第一,物种是可变的,生物是进化的。当时绝大部分读了《物种起源》的生物学家都很快地接受了这个事实,进化论从此取代神创论,成为生物学研究的基石。在当时,有关生物是否进化的辩论,也主要是在生物学家和基督教传道士之间,而不是在生物学界内部进行的。第二,自然选择是生物进化的动力。&达尔文的生物进化论被誉为十九世纪自然科学的三大发现之一,首次勾画了生命由简单向复杂、由低级向高级的发展图式,然而达尔文所认定的进化方式是渐进式的,不能解释由于随机的突变而导致复杂性递增的结果,而且缓慢的自然选择很难解释在连续进化中出现的突然飞跃。通过自然选择发挥作用的随机突变,很难解释已知物种之间连续出现的变种。另外,自然选择,适者生存的理论经过一些科学家仔细推敲,发现它是一个同义反复:最适者是指留下最多后代者,生存即留下最多的后代,这样,适者生存变成了生存者生存。对达尔文进化论的一些观点,颇受争议,一直延续到今天。&二.中性学说&1944年艾利(O. T. Avery)证明DNA是遗传物质,1953年沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构模型,生物学从此进入了分子时代。分子生物学的研究为生物进化这一科学事实补充了重要的新证据。它揭示了生物界在分子水平上的一致性,证明了进化论关于“所有的生物由同一祖先进化而来”的命题。同时,分子生物学为研究生物进化的过程和机理提供了强有力的工具。在以前,生物学家们只能通过古生物化石的研究和现存生物的形态结构比较确定各物种亲缘关系的亲疏,从而绘出种系发生树;现在,我们已完全可以在分子水平上,通过比较蛋白质的氨基酸序列或基因的核苷酸序列,不仅在总体上肯定了传统生物学的结果,而且使种系发生树的描绘更精确,达到了定量化的程度。&到了1968年,日本遗传学家木村资生首先提出了分子进化中性学说,向达尔文的自然选择学说提出了挑战。1969年美国学者J.L.金和T.H.朱克斯斯用大量分子生物学资料肯定了这一学说,并把这一个在进化机制上完全不同于达尔文理论的核心——自然选择的学说,称为非达尔文主义。其要点是:①认为生物进化的主导因素不是自然选择,而是不好不坏的中性选择;新种的形成主要不是由微小的长期有利变异积累而成,而是由那些无适应性的、无好坏利害之分的中性突变积累而成。即生物在分子水平的大多数突变是中性的或近似中性的,它们既没有好坏利害之别,又没有适应和不适应之分,因此自然选择对它们不起作用。②中性突变通过遗传漂变而被固定下来或消失,由突变提供的进化原材料是偶然的,进化的途径和方向也在很大程度上由几率决定,即由生物分子的随机自由组合决定,而与周围环境无关。也就是说,中性学说的出发点是中性突变,在中性突变过程中,哪一种变异能够保存下来,哪一种变异趋于消失,全靠机遇。这种随机的变动称为遗传漂变。它是生物分子进化的基本动力,而不是达尔文的自然选择。③中性突变的速率等于分子进化的速率,其速率是恒定的。生物进化速率的一致性、恒定性是分子进化的主要特征,即每一种生物大分子在任何生物中其速率是大致恒定的,而与种群的大小、物种的寿命、物种的生殖能力无关,也与周围环境因素没有关系。例如,体内血红蛋白 链所含的氨基酸在距今4亿多年前志留纪起源的鱼体中与距今5500年前起源的马体中是不同的,两者在年代上相差约4亿年,所含氨基酸的差异是为66个。从鱼到马的4亿年中氨基酸进化速率,与由马到人(两者氨基酸差异为18个)5000多年的进化速率,基本上相当。生物分子的进化是生物进化的重要组成部分。

中性学说能解释许多达尔文进化论的自然选择学说所不能解释的生命进化现象,比如关于人类为什么不能合成维生素C。

(图)一个人如果严重缺乏维生素C,将会得坏血病(一种皮肤和粘膜等无故出血的疾病),甚至死亡。然而,大多数哺乳动物其实都能够在体内合成维生素C。只有人、猿猴、象、天竺鼠等少数哺乳动物没有这种能力。在这些动物体内,原来负责制造由前体维生素C的前体合成维生素C所必不可少的酶的那种基因发生了突变,因而无法制造出这种生化酶。这种看似对于生存不利的突变竟然没有在负自然选择中消失,中性学说是这样解释的:人类的祖先长期生活在森林中,在那里可以吃到许多富含维生素C的果实,原来的那种基因无所谓有利还是不利,失去也没有什么要紧,也就是说,在人类祖先的生活环境,生成酶的那种基因是中性基因。那种基因偶然出现了不能合成维生素C的突变,通过遗传漂变,最后就在种群中扩散,稳定下来。&当然中性学说只是强调分子水平的多数突变是中性的,并没有说全部突变都是中性的。有关中性学说的正确性和适用范围目前仍然没有定论。&综上所述,自然选择学说和中性学说的主要分歧在于:①在无害突变基因中,对有利突变和中性突变的相对比例持相反观点——前者认为有利突变相对比例相当大,后者认为中性突变相对比例相当大。②在进化中,突变、选择和随机遗传漂变的相对重要性也持相反观点——前者强调选择,后者强调突变和遗传漂变。这些不同,随着今后对分子进化和表型进化关系的深入研究,可能会在更高一级的认识水平上统一起来。&比较各种不同生物的基因组,探索进化之谜&2003年4月发生了一件人类历史上的大事,那就是人类成功地解读出了人体自身基因组的几乎全部多达约30亿对碱基的序列,亦即查明了其中几乎所有A、T、G、C的排序方式。当然,说是“解读”成功,只是查明了碱基的排列方式而已,这对于读懂基因组包含的“意思”还仅仅是一个开头。除了人之外,科学家也对其他许多物种进行了基因组的解读工作。到2008年7月为止,已经完成了827种生物的基因组解读工作。此外还有大量的解读计划正在相继执行当中,基因组的数据今后一定会爆炸式地增长。与基因组解读相联系的另一项正在积极进行的工作, 是把各种不同生物物种的基因组相互进行对比,希望以这种方法来解开进化之谜。以前,研究生物的进化,只能是对各种各样现存的生物以及早先生物所遗留下来的化石作形态上的比较,而现在,则有条件进行基因组的比较了。比较不同生物仅由A、T、G、C这4种字母写成的基因组,数值准确,结论客观,是研究生物进化的强大武器。

人类源于非洲说&地球人类究竟源于何处?这是科学界长期激烈争论的一个大话题。越来越多的证据却证明,地球所有人类都应该源于非洲。&早在19世纪后期,达尔文就提出人类起源于非洲的观点,在其著名的《人类的起源以及性的选择》一书中他指出:“在世界各大区,现存的哺育动物和同区绝灭种是密切相关的。所以同大猩猩和黑猩猩关系密切的猿类,以前很可能栖身于非洲,所以人类早期祖先曾生活在非洲大陆而不是别的地方似乎就更可能了。”达尔文提出这一观点的时候,人类化石还少有出土,其他各门与人类学相关的科学也很不发达,所以还只能是一种推测和假设。&真正确立地球人类起源于非洲说的,最早是1960年英国的人类学教授爱利斯特 哈代爵士。他认为化石的空白时期,距今400万年至800万年前这一时期的人类祖先并不生活在陆地上,而是生活在海中。在人类进化的历史中,存在着几百万年的水生海猿阶段。大约在400万年至800万年前,在非洲的东部和北部,曾经有大片地区被海水淹没,海水分隔了生活在那儿的古猿群,迫使其中一部分下海生活,进化成为海猿。几百万年后,海水退却,已经适应水中生活的海猿重返陆地,他们就是人类的祖先!&这种假说尽管遭到众多人的质疑,但越来越多的证据似乎也印证了人类源于非洲的说法:从1973年开始,在埃塞俄比亚的哈达一带330万至290万年的地层里,出土了大量人类化石,学者们认为,其中一部分毫无疑问是类人的祖先;同时同地出现的“露西少女”,其生存年代也在350万年前后;1965年,帕特森在肯尼亚的图尔卡纳湖西南的卡纳坡发现一块肱骨化石,定年为400万年。&围绕着关于现代人起源的争论有一项受到广泛关注的研究,那就是对大约3万年前生活在欧洲的尼安德特人的DNA的研究。化石研究已经知道的一个事实是,尼安德特人与现代人的祖先曾经有一个时期活动在同一个地区。由尼安德特人引发出来一个长期得不到答案的争论,那就是“尼安德特人是否是现代人的直接祖先?”或者说“尼安德特人是否是与现代人祖先混血的杂交物种?”德国斯旺特.帕勃教授领导的一个研究小组在1997年从3万年~ 4万年前的尼安德特人骨化石中提取出线粒体, 成功地解读出这种细胞器所包含的DNA的碱基排列。他们根据研究结果推测得到的尼安德特人与现代人发生分化的年代应该是在大约40万年~ 60万年前,这要比现在公认的现代人起源于大约20万年前早得多。这就意味着尼安德特人不可能是现代人的直接祖先。&东非,特别是埃塞俄比亚接连发现的这些古人类化石使得科学家们更加坚信非洲是人类最早的发祥地。

(图)关于现代人的起源存在着“多地域起源说”和“单一起源说”两种假说。前者认为现代人是在世界不同地区分别独立进化而来,尼安德特人是欧洲人的祖先,后者则认为现在的全部人类都起源于非洲的一个共同祖先,其他的人属物种(尼安德特人等)全都早已灭绝。在1987年发表的文献中,根据比较世界不同人种的线粒体DNA的结果,认为“现代人的祖先应该追溯到20万年前的非洲”。这种单一起源理论(“线粒体夏娃”假说)得到了广泛支持。德国莱比锡普朗克进化人类学研究所帕勃博士等人对尼安德特人进行DNA分析直接证明了尼安德特人与现代人根本是两个不同的进化谱系,有力地支持了单一起源说。